La sofisticata tecnica alla base della terapia genica è stata messa a punto da Graziella Pellegrini. Hanno dato un importante contributo Michele De Luca, e Fulvio Mavilio
Un adulto di 36 anni, colpito dalla forma non letale di epidermolisi bollosa, chiamata giunzionale (JEB), è stato arruolato per una sperimentazione clinica detta di fase I/II: uno studio pilota in cui per la prima volta un nuovo trattamento viene somministrato a un paziente per cercare di curare una malattia. Il risultato conseguito in questa fase consente di trarre indicazioni circa l’efficacia del trattamento e, in caso positivo, fornisce elementi per le giuste dosi e per la stesura dei relativi protocolli di somministrazione.
La malattia dipende da un 3 della laminina 5, una difetto nel gene per la catena beta proteina che permette che l’epidermide si attacchi al derma e senza la quale la pelle si stacca con conseguenti infiammazione e infezione.
Per la prima volta, cellule staminali provenienti dall’epidermide del paziente, prelevate con una biopsia cutanea, sono state corrette geneticamente mediante l’inserimento di un vettore retrovirale della versione sana del gene “malato” (terapia genica), e fatte crescere in laboratorio. La crescita è stata seguita fino a ottenere nove lembi di epidermide, sufficientemente grandi da poter essere trapiantati su due zone delle gambe del malato.
“La priorità viene data a quelle zone più a rischio o più suscettibili di infezioni, ma esiste la possibilità di sostituire l’epidermide di quasi tutte le parti del corpo” -  “L’attecchimento è stato completato a otto giorni dal trapianto e, dopo un anno, l’epidermide di entrambe le gambe trattate ha mantenuto un aspetto normale e normali proprietà d’adesione”.
Il mantenimento della nuova epidermide dipende dalla presenza di cellule staminali geneticamente corrette che garantiscono il rinnovo del tessuto.
E’ la prima volta che una malattia genetica della pelle viene curata grazie a un intervento che unisce la terapia genica alla terapia cellulare. Dopo aver concluso questo studio clinico, il prossimo passo sarà estendere questo trattamento ad altre malattie genetiche della pelle, come le diverse forme di EB o l’ittiosi lamellare, e a malattie di altri epiteli, come per esempio le distrofie corneali, malattie invalidanti che portano a cecità”.
“Siamo di fronte al primo successo di un protocollo di terapia genica al di fuori del sistema ematopoietico, cioè delle cellule del sangue, e che utilizza cellule staminali epiteliali”.